在海外基因测序被誉为评估目前已知遗传疾病最好的技术，也将是全球体外诊断技术的重要发展方向。该技术只需采集测试者几毫升血液或唾液，就可以预测其患癌症、白血病等疾病的风险有多大。

 

基因测序成新宠

 

“过去三十年，摩根大通公司的医疗行业峰会都是传统药企唱绝对主角，生物科技类公司只是来看看能帮上什么忙。”据东方证券研究报告透露，而2014年1月16日的这次会议似乎有些不同。投资大佬们纷纷转向数据分析、数字医疗等与新一代基因测序（NGS）技术相关的公司。

 

NGS最先的受益者是药企，特别是癌症药物的药企。以前都用病变的部位来定义癌症，比如肺癌、乳腺癌、前列腺癌等，现在越来越多的研究表明，应该从导致病变的基因路径和突变入手，病变的身体部位只是“副产品”。很多一线治疗药物不仅无效，甚至会产生副作用。随着NGS的发展，今后药企的研发项目效率会大大提高，病人支付的药费也会降低。

 

在美国，2000年曾与当时与人类基因组计划代表同时入选时代杂志封面人物鼻祖级人物CraigVenter，在2014年3月重出江湖创办HumanLongevityInc.公司第一轮筹得7000万美元，投资方包括全球最大基因测试设备提供商Illumina.“借助Illumina最先进的技术，我们的目标是成为全球最大的人类基因测序中心”。而Illumina需要大量的研究来推动基因测试的市场需求。

 

随着NGS的代表Illumina将测试价格门槛降低，基因测序的市场扩张速度将大幅提高。

 

目前处于萌芽状态

 

基因测序产业在我国的发展还处于萌芽状态。国家卫计委2月份叫停基因测序试验，3月份又将其悄然放行。

 

3月13日江西省卫计委发布了一则《关于开展高通量基因检测技术临床应用试点单位申报工作的通知》。通知显示，国家卫计委向各省卫计委以便函形式发布了这一通知。

 

通知对试点单位的某些项目进行了分类，明确了对申报临床应用试点单位的要求，同时要求除医学检验所外的其他医疗机构，拟申报产前筛查和产前诊断、植入前胚胎遗传学诊断项目的，需具备相应技术资质、符合相应规定。

 

这是继2月份两部委联合叫停无许可证临床应用基因测序后，国家卫计委下发通知函，宣布对基因测序临床应用进行试点。今年2月9日，国家食品药品监督管理总局（CFDA）和卫计委共同发布通知，要求基因测序产品需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。

 

此次允许开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报，表明国家层面还是支持基因测序技术的推广，只是要具备相应的资质。

 

事实上，嗅觉灵敏的A股公司早已摩拳擦掌。2013年10月，紫鑫药业公告，拟与中科院北京基因组研究所合作开发基因测序仪项目，具体实施单位为子公司中科紫鑫。除紫鑫药业外，还有达安基因、科华生物等涉足这一领域。

 

随着卫计委对基因检测应用的放开，上述企业“松了一口气”。不过由于此次试点临床申报要求“已开展高通量基因测序技术”，并不接纳新申报开展业务的医疗机构，显示出卫计委对此仍十分谨慎。